Генетические заболевания зависят от определённых дефектных генов, которые передались потомкам от родителей .
Ген – это участок молекулы ДНК.
Генетические болезни могут проявляться в сильно выраженной форме, а могут вообще не манифестироваться, всё зависит от комбинации больных и здоровых генов.
Генетические болезни могут быть доминантными и рецессивными.
Доминантные генетические болезни, то есть болезни, причиной которых являются доминантные аллели, они проявляются в индивидуумов гомозигот, у которых две аллели доминантные( АА), а также в особях гетерозиготах, у которых одна аллель доминантная (Аа).
Аллели – это различные формы одного и того же гена.
Особи “чистой линии” имеют одинаковые аллели (АА- доминантные, аа – рецессивные), их называют гомозиготами.
Гибриды имеют разные аллели, их называют гетерозиготами (Аа – доминантные и рецессивные).
Рецессивные генетические болезни, то есть болезни вызванные рецессивными аллелями, они проявляются только в индивидуумах гомозиготах.
Остановимся на более известных генетических болезнях: средиземноморская анемия, альбинизм, гемофилия, дальтонизм и другие.
Средиземноморская анемия или талассемия.
Средиземноморская анемия или талассемия распространена на территории Средиземноморья. Эта болезнь возникает при нарушении производства гемоглобина, который транспортирует кислород. Появление талассемии зависит от рецессивного гена( а): индивидуум болеет, если он является генотипом (аа); если же является генотипом (АА), то он здоров.
Если же у человека генотип (Аа), то у него не проявляется болезнь, но он здоровый переносчик, поэтому он передаёт талассемию своему потомству.
Если же оба родителя здоровые переносчики анемии, то 25% вероятности, что они передадут её своим детям.
Альбинизм.
Альбинизм зависит от рецессивного гена, который не позволяет организму синтез меланина. Поскольку альбинизм рецессивная болезнь, то она проявляется у генотипов гомозигот (аа).
Гемофилия.
Гемофилия зависит от рецессивного гена. У человека не хватает необходимого белка для коагуляции крови, поэтому любая рана может привести к кровоизлиянию.
Гемофилия находится в половой хромосоме Х и поражает чаще женский пол.
Дальтонизм.
Дальтонизм зависит от рецессивного гена, когда человек не различает цветовую гамму.
Дальтонизм находится в половой хромосоме Х и поражает чаще мужской пол.
Программа по природоведению в средних классах
