La determinazione del sesso: i cromosomi sessuali

 

Gli studi portati avanti da Mendel davano sempre gli stessi risultati, in genere non aveva importanza se un allele era fornito dalla madre o dal padre. Però in certi casi non è così. Per esempio nella pianta di mais ci sono sia gli organi produttivi maschili che femminili, un individuo del genere è detto monoico, invece altre piante come le querce e gran parte degli animali sono dioici cioè l’individuo o produce gameti femminili o gameti maschili, cioè hanno i due sessi separati.

In molti animali, compreso l’uomo il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali. Sia i maschi che le femmine  possiedono due copie di ciascun degli altri cromosomi, che sono detti autosomi, cioè uguali sia nei maschi che nelle femmine. Ad eccezione dei cromosomi sessuali.

Infatti le 23 copie di cromosomi umani si possono classificare in due tipologie: 22 coppie sono formate dagli autosomi, cioè cromosomi omologhi che contengono gli alleli degli stessi geni in ogni coppia, mentre una coppia è formata da due cromosomi particolari, i cromosomi sessuali. Gli autosomi sono indicati con i numeri che vanno da 1 a 22, i cromosomi sessuali con le lettere X e Y.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono formati da una coppia di cromosomi X quindi XX; i maschi invece hanno un cromosoma X e uno Y, quindi XY 

I maschi quindi producono due tipi di gameti , uno porterà il cromosoma X e l’altro Y. Quando uno spermatozoo contenente X feconda una cellula uovo sicuro lo zigote risultante sarà una femmina , quindi XX; se invece a fecondare la cellula uovo è uno spermatozoo contenente Y, lo zigote XY sarà maschio.

La situazione è diversa per alcuni uccelli dove XX è maschio e XY è femmina.

Ovviamente i geni situati sui cromosomi sessuali non seguono le leggi di Mendel. Infatti se si prende la drosofila si vede che come negli essere umano il cromosoma Y è povero di geni, al contrario del cromosoma X che ne è ricco e che influenzano tantissimi caratteri. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Quindi definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di tale gene, e quindi i maschi di drosofila sono emizigoti per i cromosomi che si trovano sul cromosoma X.

I geni che sono presenti sul cromosoma X ma assenti in quello Y sono ereditati in rapporti che non seguono le leggi di Mendel per questo sono detti geni legati al sesso.

Il primo a studiarli fu Morgan, premio Nobel per la medicina. Egli per i suoi studi scelse la drosofila perchè si può conservare in semplici bottiglie, inoltre hanno solo quattro paia di cromosomi.

Scelsero come carattere da analizzare il colore degli occhi della drosofila. In genere sono di colore rosso, ma scoprirono una mutazione che portava a degli occhi bianchi. Egli condusse degli esperimenti ad incrocio fra idrofile selvatiche e  drosofile mutanti. I risultati portarono alla conclusione che il colore degli occhi si trova sul cromosoma X . Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio emizigote a occhi bianchi , tutti i figli avranno occhio rossi perchè avranno ereditato dalla madre un cromosoma X, quindi il rosso predomina sul bianco.

Nell’incrocio in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio ad occhi rossi, tutti i figli maschi avevano gli occhi bianchi e le femmine rossi.

I figli maschi che nascono dall’incrocio reciproco ereditano il cromosoma X dalla madre a occhi bianchi e il cromosoma Y, ereditato dal padre, non contiene il locus per il colore degli occhi. Le figlie femmine invece ricevono il cromosoma X dalla madre contenente l’allele occhi bianchi e dal padre il cromosoma X contenente l’allele occhi rossi quindi erano eterozigoti a occhi rossi.

Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi a occhi rossi si avevano figlie tutte ad occhi rossi invece i maschi metà occhi rossi e metà bianchi. Ciò dimostra che il colore degli occhi nella drosofila si trova sul cromosoma X.

Programma di scienze per le superiori